Boala lui Gunther - un
fotosensibilitate cronică, leziuni ale pielii și distrugerea celulelor roșii din sânge. Diseased Gunter evite lumina, deoarece provoacă o senzație de arsură, ei și-au exprimat, de asemenea, o hipertricoză difuză. cicatricilor si eritrodontiya (colorarea dinților în roșu).
De multe ori boala Gunther este deja evidentă în primul an de viață, dar uneori - și mai târziu (respectiv 4-5 m). Împreună cu clona normală de celule roșii din sânge la pacienți există clona cue patologice, în care celulele datorate defectului enzimatic de acumulare multe porfirinic uro-.
Inflamație și ulcere afectează cartilaj, urechi, nas, schimbându-și denaturând-le. Este, de asemenea, acoperit cu răni și vreodată. Treptat, persoana devine o mumie vie. Pacienții trebuie să evite expunerea la soare.
Caracterizat prin dezvoltarea crescută a scalpului (hipertricoza, sprâncene groase, gene lungime de unda-WIDE), colorarea roz-brun a dinților (eritrodontiya) datorită sedimentelor-niem în smalțului și dentinei porfirine. In studiul in ultraviolet dinti porpurno da o strălucire de culoare rosu aprins.
De obicei urina, vopsite în culoarea roșie (simptom, chiar înainte de a observa un copil bolnav, părinții mei). splina Determinată mărit (uneori - și n-Cheney), combinate cu anemie hemolitică. Rezultatul Lethal poate să apară în copilărie. ]
Conducerea bolii moștenirea lui Gunther, prezența mutațiilor indicate de jumătate pictura întuneric cifrele, boala - un fundal solid
mutația recesivă este situat în asexuată (autosomal) cromozom, ceea ce duce la perturbarea metabolismului.
Tratamentul de porfirie eritropoetic - o problemă în majoritatea cazurilor complexe și necesită o abordare individuală și terapie cuprinzătoare. A propus transplant de celule stem din sângele din cordonul ombilical, dar, din păcate, șansele dorite de a găsi un donator sunt asimilate cu zero. [1]
Boala este în serialul de televiziune
notițe
Vezi ce „boala Gunther“ în alte dicționare:
Boala Gunther - boala Gunther porfiria eritropoietic. Un autozomal rar defect recesiva, ceea ce duce la fotosensibilitate cronice, leziuni cutanate și anemie hemolitică. Diseased Gunter evite lumina, deoarece provoacă o senzație de arsură, ei ... ... Wikipedia
Boala lui Günther -. vezi Uroporfiriya eritropoetic ... Great Medical Dictionary (H. Gunther, 1884 1956 terapeut.)
Porfirie - pacient de la porfirie ICD-10 E ... Wikipedia