Neurofibromatoza Recklinghausen foto, tipuri, cauze și simptome, diagnostic si tratament al bolilor

Neurofibromatoză (boala Recklinghausen) - o boală ereditară, aparținând grupului dominant autosomal. Atunci când se produce mutația genelor, care provoacă adesea formarea de tumori.

Boala se caracterizează prin apariția unor schimbări ireversibile ale sistemului nervos și a pielii. Adesea însoțită de anomalii în alte organe.

Se separă cele șase tipuri de boala, dar în lumea modernă este în mare parte preocupat de neurofibromatoza de tip 1. Pentru prima dată boala a fost descrisă în secolul al 19-lea. Numele neactualizat recunoscut neurofibromatoza periferic.

Boala apare cu o frecvență egală la bărbați și femei, una din 3500 nou-nascuti. Boala non-maligne în ICD 10 cod Q85.0 este.

cauzele

În jumătate din cazuri este neurofibromatoză ereditară, care afectează celulele Schwann, melanocite, fibroblastele.

Boala duce la o perturbare a generării melanocitelor care generează și tulburări de pigmentare.

Dacă a existat doar o singură copie a moștenit ADN-ul defect, boala se va dezvolta. Severitatea depinde de nivelul expresiei genei.

În cazul în care este detectată o problemă în doar unul dintre părinți, atunci probabilitatea de moștenire este de 50%.

În a doua jumătate a neurofibromatoza - rezultatul unei mutații spontane. Probabil, gena NF1 a fost inclusă într-un grup care corespunde supresia creșterii tumorale. Când cantitatea minimă de neyrofibromina de proteine ​​sau scadere se produce atunci cand regenerarea celulelor.

Manifestările clinice la adulți și copii

Sam boala nu are simptome clare, astfel încât afișajul poate fi diferit. Uneori, gliom optic. neuroma nervului auditiv. Prima problemă este reprezentată de o entitate care apasă pe nervul optic și structura înconjurătoare.

Simptomele neurofibromatoza includ:

• mișcări involuntare ale globului ocular,
• pierderea vederii,
• strabism.

neuroma acustic se dezvoltă din celule ale porțiunii vestibulară a nervului auditiv. Pierderea auzului marcată și o perturbare a aparatului vestibular. În cazul în care tumora este mare, aceasta poate suferi si activitatea mentala, dar apar tulburări mintale grave.

neurofibromatoza Copiii dezvolta împotriva macrocefalie, care se caracterizează prin retard mintal și o tendință la convulsii. Acesti copii sunt la risc de dezvoltare leucemie.

Pe plan extern, boala apare, în funcție de tipul. Pe piele, aparitia unor pete intunecate. Formarea unui număr mare de cutanat sau noduli subcutanat tentă solidă, maro sau albastru. Ele sunt multiple și să crească de-a lungul trunchiurilor nervoase.

Uneori, educația este atât de mare, încât ei încep să ofili, dobândind forma sac.

Foto neurofibromatoza de funcționare

Printre manifestările comune pot apărea dureri, lipsa de sensibilitate la orice parte a corpului, mâncărime, paralizie incompletă. Înfrângerea ar putea duce la asimetrie a feței, brațelor sau picioarelor.

Tipuri de neurofibromatoza si simptomele lor

1. Atunci când boala tipul de prima există un risc de a dezvolta neuroblastom. leucemie. sarcoame. O caracteristică a fluxului este prezența secvențelor de manifestare a simptomelor. În primii ani de viață, există pete mari, leziuni ale scheletului. Alte simptome apar la aproximativ 10 de ani. Treptat există un număr mare de neurofibroamele. Medicii pot conta mii. Unele greutate ajunge la 10 kg. Pentru indicatorii de diagnostic includ prezența a mai mult de două simptome:
   • subsuori de colorat îmbunătățite,
   • aspect colorat iris hematom,
   • apariția displazie scheletică,
   • dezvoltarea de mai mult de două neyrofibromatom,
   • mai mult de 6 pete pe corp de culoare brună.
2. Pentru neyrofiromatoza tip 2 caracterizată prin prezența manifestărilor cutanate, tumori ale coloanei vertebrale, epilepsie. Diagnosticat, dacă una dintre rudele apropiate este purtător al tulpinii genei. De asemenea, indică prezența neurofibromas bolii, meningioame. șvanoame, glioame. Mai ales în cazul în care o persoană există tipuri diferite. Deseori, pacientii detectat cataracta, care a devenit se manifestă în adolescență.
3. Al treilea tip - mixt. Diagnosticul în prezența tumorilor, progresând care ating SNC. Începerea dezvoltării conturilor de boală timp de 20-30 de ani. Neyorfibromy apar pe mâini, în mâinile.
4. Al patrulea tip are un număr mare de entități, care sunt însoțite de gliom nervului optic, meningiom.
5. Al cincilea tip afectează doar o parte a pielii. Pe corp sunt pete, neurofibroamele, care conduc la o creștere în organism. Trunchiul devine asimetric.
6. Neurofibromatoza tip 6 zone multiple pigmentare afișate.

Diagnosticul de boala Recklinghausen

La detectarea tumorilor subcutanate sau pete pigmentare se referă la dermatolog. După examinare, medicul va trimite o întâlnire de consultare cu un genetician, neurolog și alți specialiști. Diagnosticul este prezența a două sau mai multe dintre caracteristicile de mai sus.

Diagnosticul de neurofibromatoza si implica studiul rudelor de transmitere ereditară a bolii. Absența unora dintre simptomele nu este o indicație că acestea nu apar.

Utilizarea metodelor instrumentale ca:

terapii

Neurofibromatoza pot deveni maligne si duce la defecte vizuale. Deci, este sigur de a fi numit o intervenție chirurgicală. Există mai multe opțiuni.

Dacă a existat o transformare în zona malignă, intervenția chirurgicală este efectuată în asociere cu radioterapia și chimioterapia. De asemenea, ele ajuta la reducerea gliom, pentru a menține controlul asupra bolii.

Anomaliile osoase sunt corectate chirurgical.

, Următoarele măsuri terapeutice:

• restabilirea tulburări ale metabolismului în organism,
• o intervenție chirurgicală pentru a elimina neurofibromas,
• manipulare pentru a elimina noduli pe iris Lesch.

Metoda chirurgicală depinde de localizarea formațiunilor. De obicei, datorită neurofibromas structurii speciale pot elimina complet ele din prima. Cel mai adesea în tehnica cu laser clinica aleasă.