Neurofibromatoza - simptome, cauze, tratamentul neurofibromatoza, foto și video

Neurofibromatoză - un sindrom neurocutanate care sunt caracterizate printr-o combinație a sistemului nervos, pielea și organele interne. Există două tipuri principale ale acestui sindrom - tip 1 (Recklinghausen neurofibromatosis) și de tip 2 (auditiv neuroma bilateral). Cea mai comună formă este neurofibromatoza Recklinghausen neurofibromatoză (Tip 1). Aceasta are loc cu o frecvență de 1 la 2500 populație. neurofibromatoza 2tip este mult mai rar - 1 caz la 30 000 de locuitori. Ambele tipuri de sindrom sunt la fel de frecvente la bărbați și femei.

Cauzele neurofibromatoza

Cauza principală este mutația genei neurofibromatoza umane

O cauză comună a primei și a doua tipuri de gene neurofibromatoza este o mutație de suprimare a creșterii tumorale. Ambele tipuri de neurofibromatoza sunt moștenite de boli care sunt mostenite intr-un mod autozomal - dominant. Acest lucru înseamnă că, în cazul bolii într-unul dintre părinți, probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom este de 50%.

Gena este cauza tipului sindromului 1, este localizat pe cromozomul 17. Caracteristica sa este dimensiunea enormă care promovează formarea de noi mutații în gena. Gena este cauza tipului sindromului 2, este localizat pe cromozomul 22. El este, de asemenea, predispus la mutatii.

Simptome neurofibromatoza de tip 1

Simptomele de tip neurofibromatoza 1 fotografii

neurofibromatoza de tip 1 gama larga de simptome evidente:

Simptomele neurofibromatoza de tip 2

Simptomele de neurofibromatoza de tip 2 sunt șvanoame ozhnye, cataracta, pete de cafea

Principalele simptome care îl deosebesc de neurofibromatoza de tip 1 sunt:

• schwannomas vestibulare bilaterale (umflarea celulelor Schwann, teaca de mielină a generatoarelor nervoase)
• Cutanate și ale nervilor spinali schwannomas
• cataracta juvenili
• Absența noduli Lisch
• Un număr mic de pete „cafea“.

Atunci când tipul de 2 pacienți neurofibromatozå prevalează Schwannoame, meningioame și epindimomy. Simptomele de schwanom a nervului auditiv sunt pierdere și tinitus, care pot să apară chiar și la copiii mici de auz. Acest simptom specific tumora este pierderea de orientare în timp ce scufundări sub apă, în legătură cu care există un pericol crescut de înec. șvanoame au papule cutanați formează cu o suprafață neuniformă. cresterea parului pe ele salvate.

Copiii cu neurofibromatoza de tip 2 sunt adesea găsit o tumoare a măduvei spinării. Pentru neurofibromatoza de tip 2 caracterizat printr-o anumită localizare neurofibromas - pe mâini și în pliurile nazolabiale.

Deseori, la pacienții cu sindrom de tip 2 apar cataracta, care poate fi congenitală, dar cel mai frecvent apar in adolescenta.

Cataracta poate duce la pierderea vederii care apare la 75% dintre pacienții cu neurofibromatoza de tip 2.

diagnosticare

Diagnosticul și metodele de diagnosticare a bolii

Neurofibromatoza tip 1 este diagnosticată în baza tabloului clinic al datelor bolii și istoricul familial. Pentru diagnosticul de neurofibromatoza de tip 2 folosind RMN pentru detectarea precoce a tumorilor (schwannomas, meningioame, neurinom auditiv). Tipul 2 Sindromul este recomandată pentru toți pacienții RMN - toate de studiu ale măduvei spinării pentru a detecta tumori asimptomatice.

Toți pacienții cu neurofibromatoza de tip 2 trebuie să fie în mod necesar examinate pentru prezența ncuromul acustice, chiar dacă acestea nu au pierderea auzului.

tratamentul neurofibromatoza

Tratamentul chirurgical numai neurofibromatoza

Managementul tratarea neurofibromatoza depinde de manifestările clinice. neurofibromas mari, care comprimă structurile anatomice înconjurătoare, ceea ce duce la distrugerea funcțiilor lor, să fie eliminate. Atunci când decide cu privire la o intervenție chirurgicală, în plus față de luarea în considerare gradul de tulburări funcționale, să ia în considerare numărul de dimensiunea tumorii și vârsta pacientului. În tratamentul șvanoame vestibulare reprezintă o audiere de stat.

În cazul în care tumora este caracterizat printr-o creștere lentă, sau este mare, atunci sau parțial rezecat, sau despre decizia de tratament chirurgical și respingerea pacientul se observă în timp. Astfel de tactici în acest caz este dictată de riscul de surditate, după o intervenție chirurgicală.

Care este prognosticul bolii?

Criterii de prognostic de încredere, care ar putea anticipa cursul bolii, nu există nici o în neurofibromatoza. neurofibromatoza de tip 1 speranța de viață redusă numai la dezvoltarea timpurie a neurofibroamele plexiform.

Toți ceilalți pacienți cu speranța de viață, de regulă, nu diferă de speranța de viață medie a populației. Prezența neurofibromatoza de tip 2 nu are nici un efect semnificativ asupra speranței de viață. Rata de creștere a șvanoame vestibulare sunt de obicei lente. În cazuri rare, a constatat creșterea rapidă a acestora.

Pacienții cu neurofibromatoza de tip 2 nu recomanda să se scufunde și înoată fără acoperire din cauza unui risc ridicat de înec.