sindromul Marfan - o descriere a bolii, tratamentul, fotografii

Salutări, dragi cititori. Astăzi aș vrea să vorbesc despre oamenii inalti cu sindromul Marfan, pentru care de mare creștere - nu este doar o caracteristică a unui organism, ci un simptom al unei boli grave, care necesită o atenție constantă.

Sindromul Marfan - un tip de boală ereditară, în care țesutul conjunctiv este afectată într-un proces care implică mușchii scheletici și ochi. S-a stabilit că cauza patologiei este o mutație a genei FBN1 fibrilinei. Boala polimorfonucleare - poate aparea cu severitate diferite ale tabloului clinic și se caracterizează prin apariția unor noi tipuri de mutatii ale genelor.

Sindromul Marfan este numit după numele medicului pediatru francez A. Marfan, care a ingenunchiat a prezentat o descriere fată în vârstă de 5 ani, cu neobișnuit Gabriel anomalii ale scheletului continuu progresive, patologie și-a dat numele său.

Prevalența sindromului - 1 caz la 10.000 de oameni. Riscul de a avea un copil cu Marfan crește sindrom după atingerea vârstei de 35 de tatăl său și la fel de mare ca 50%, în prezența bolii într-un singur părinte. anomalii congenitale este moștenită în mod autosomal dominant. Ea se bazează pe un defect genetic esential responsabil pentru sinteza colagenului.

În timpul dezvoltării fetale este o încălcare a formării fibrelor conjunctive de țesut, pierderea de putere, cu rezultatul că fibrele nu sunt capabile să reziste la stres naturale. Prin urmare, cele mai mari schimbări anormale apar în vasele de sânge majore, valve cardiace, ligamente ochi, palatului dur, schelet și mușchi.

Fără tratament adecvat, speranta de viata a persoanelor cu sindromul Marfan nu sunt mai mult de 40 de ani. Terapia se poate prelungi această perioadă cu o jumătate sau mai mult.

Istoria bolii

In 1876, un simptomele bolii necunoscute au fost observate de Dr. Williams, dar observațiile clinice au fost făcute mult mai târziu - în 1896, un medic pediatru din Franța A. Marfanom. Medicul în termen de 5 ani a evaluat starea fetei cu anomaliile anterior neexplorate constând în progresia și degenerarea țesutului muscular scheletic.

Pana la mijlocul secolului 20 au existat multe cazuri raportate, atunci când pacienții au avut simptome similare cu boala lui Marfan, și toate acestea aparțineau tipului de boală ereditară. Printre astfel de cazuri - disectia aortica, defect cardiac, ectopia a cristalinului, însoțită de deformarea osului (coloanei vertebrale toracice) și anomalii externe (de creștere ridicat, slăbiciune, membre lungi). genetician MakKyusikom american a fost un studiu detaliat al mutatii de cromozomi si a descoperit un nou grup de boli ale țesutului conjunctiv.

Simptomele sindromului Marfan

Varietatea de optiuni pentru o mutatie genetica provoaca diferite forme ale bolii. Ei de multe ori greu de remarcat, uneori la invaliditate umană la o vârstă fragedă. semn frecventa sindromul Marfan - o creștere mare, cu trunchi disproporționat scurte și membrele alungite și subțiri (până la 200 cm.). Degetele la pacientii cu lung, fin (arachnodactyly) Din cauza insuficienta dezvoltare a țesutului subcutanat și distrofie musculară suferinzi de sindromul Marfan au constituție astenice.

Alte simptome de boală externe (una sau mai multe dintre ele pot fi văzute în fiecare caz în parte):

- hipermobilitate a articulatiilor;
- anomalii ale structurii articulației șoldului;
- cifoze, scolioze;
- dislocarea segmentului coloanei vertebrale cervicale;
- deformarea piept;
- plat;
- ochi de plantare profunde;
- reducerea maxilarului inferior, tulburari de crestere a dintilor;
- palat înalt;
- atrofica „întinde“ pe piele;
- hernie inghinală, frecvente ligamente rupte.

Schimbări mai grave în sindromul Marfan apar în organism. Cea mai grea dintre ele se dezvolta din inima și vasele de sânge și poate duce la moartea copilului în timpul primului an de viață. Printre acestea:

- defecte ramuri ale arterei pulmonare, aorta (bundle anevrism de expansiune);
- boli de inima (cel mai adesea - boala valvulara);
- stenoza arterelor.

Aceste tulburări provoca tahicardie, fibrilație atrială până la fibrilație atrială, sau insuficiență cardiacă.

Pe o parte a ochiului este o miopie pronunțată, luxații lentile, anomalii ale corneei de reducere a dezvoltării în dimensiune a irisului, strabism, retiniană peretelui patologiei vasculare. Cu dislocarea progresivă a cristalinului sau dezlipire de retina la o varsta frageda, pacientii ar putea pierde complet vederea.

Sistemul nervos sindromul Marfan apare durei la întindere și lichidul cerebrospinal în bombat defecte osoase la nivelul coloanei vertebrale lombosacrala (ectasia dural). Plămânii suferă mult mai puțin, ca o încălcare minoră a muncii lor nu au nici un efect asupra funcției respiratorii. Dar, în unele cazuri, scad elasticitatea alveolelor poate provoca pneumotorax spontan, dezvoltarea insuficienta respiratorie. Alte simptome ale patologiei poate fi rinichi ectopie, deformarea vezicii urinare, organelor genitale.

Tratamentul și prevenirea complicațiilor

Tratamentul specific al bolii nu exista: schimba genele inainte de nastere nu este posibil. Tratamentul este doar simptomatic și depinde de schimbările în organism, care se dezvolta in sindromul Marfan pacient. Unele complicații ale bolii pot fi corectate cu succes, altele - pentru a elimina chirurgical.

Pacientul trebuie să fie observată în grupul de experți - un oftalmolog, neurolog, cardiolog, chirurg ortoped. Direcția principală a terapiei - funcții de sprijin ale inimii si vaselor de sange.

Metode de tratament:
- administrarea de medicamente (blocante, medicamente antiaritmice, anticoagulante, etc.);
- boli de chirurgie cardiacă (disfuncția valvelor, expansiune, exfolierii arterei pulmonare), aortic dispozitiv supapă de înlocuire.

Normalizarea de vedere este deținută prin corectarea miopiei (poartă ochelari, lentile), cataractă, glaucom, implantarea unui cristalin artificial.

În cazul în care afectează articulațiile și coloana vertebrală intervenție chirurgicală realizată (protezele, articulații plastice, îndepărtarea hernie intervertebral), cifoză corectarea, scolioză folosind tracțiune, terapia manuală. De medicamente utilizate relaxante musculare, vitamine B fizioterapie, de asemenea, se aplică lecții de gimnastică.

Atunci când boala pulmonară necesită adesea o intervenție chirurgicală (drenaj al cavității).

Sarcina pacienții Marfan ar trebui să fie planificate strict și dezvoltate sub supravegherea unei echipe de medici specializați în tratamentul persoanelor cu patologii similare. Livrarea - numai prin operatie cezariana. Chiar înainte de sarcină, este de dorit să fie inspectată pentru posibile aortă progresia rassloyki și, ori de câte ori este posibil, pentru a efectua o operație pentru a înlocui o parte a navei. Genetica de consultare va permite să calculeze riscul aproximativă de transmitere a bolii este moștenită.

notabile oameni cu sindromul Marfan

Desi sindromul Marfan - boala foarte rare, există multe celebrități, pacienții cu sindrom Marfan: Flo Hyman (medaliat olimpic la volei), John Tavener (compozitor), Dzhoui Ramon (muzician), Lesley Hornby (de model și cântăreț) și altele.

Printre figurile istorice, celebre în întreaga lume, cu sindromul Marfan pot fi identificate:

Muzician, violonist Niccolo Paganini. Deoarece Paganini a murit înainte de descrierea sindromului, bolile sale sunt studiate de către Salvați imaginile și jurnalul medicului curant. Violonistul a avut o deformare caracteristică a degetelor, de creștere ridicat și slăbiciunea, dezvoltarea disproporționată a membrelor, piept afundate, slăbiciune musculară.

Scriitorul Hans Christian Andersen. Am avut fața unghiulară, a fost foarte subțire și lung armate, a dobândit probleme de vedere timpurie.

Președintele american Abraham Lincoln. Pe lângă toate semnele exterioare ale sindromului Marfan în Lincoln observat dureri reumatice, „slăbirii“ a articulațiilor, dar, în același timp - o rezistență fizică bună.

Writer Korney Chukovsky. Mare nas disproporționat, membrele lungi nu a împiedicat Chukovskii să devină unul dintre cei mai buni artisti ai timpului nostru, și doctor în filologie.

Osama bin Laden. „Teroristul №1» Lumea a avut o creștere ridicată și greutate redusă și mari probleme cu articulații și coloanei vertebrale, precum și un craniu alungit și se confruntă cu prea îngustă.

Surse și link-uri:

2. Sindromul Marfan Wikipedia - despre sindromul Marfan, enciclopedia liberă.

4. International sindromul Marfan fond - ingrijire fond pentru pacientii cu sindromul Marfan.

5. grup VKontakte pentru pacienții cu sindrom Marfan.

Galina, din păcate, oamenii nu durează pentru totdeauna. Mi-am pierdut în curând pe tatăl meu, și înțeleg cât de greu este să-și piardă cei dragi.

Încercați să găsiți puterea de a trăi. Acordați mai multă atenție la nepotul ei și eu. În lume există multe lucruri care merită să trăiești.

Svetlana, îmi place un om care a servit nu din motive de sănătate, el ar fi sfătuit să găsească o listă a tuturor bolilor pentru care recrut improprii.

Medicii de la biroul de recrutare de 100% nu va fi uitat la boala fiului tău. Mai mult decât atât, ei vor nega chiar existența înnăscută și dovedit, în cazul în care numai pentru a recunoaște recrutul aptă de muncă.

Prin urmare, uita-te pentru boala, care nu este luat în armată, ei au realizat studii, nu de la biroul de înrolare militar, și să ia tot ajutorul. Cu prolaps de valva mitrala, astfel regurgitare doilea grad în timpul meu nu a luat. Da, și indicele de masă corporală uite - hudovat tip mic poate fi o întârziere.

Materialele de studiu pe Internet ca oameni din armata cosite în jos - acum o mulțime de mod relativ echitabil pentru a evita serviciul. Cel mai important lucru în acest caz, nu renunță și a reuși)