boala Gunther

Boala Gunther este o rară tulburări congenitale ale sintezei hemului, reprezentant al porfirinelor. Pentru dezvoltarea acestei tulburări foarte rare, o persoană trebuie să moștenească de la părinții lor două gene mutante care codifică enzima sintazei uroporphyrinogen III. Mutatii doua gene uroporphyrinogen III conduce la o acumulare de porfirina izomer I, care este un compus biologic inutil, dar cauzează fotosensibilitatea pielii severe se caracterizează prin dezvoltarea de vezicule, eroziune și cicatrici ale pielii expuse. Manifestările clinice ale bolii Gunther poate fi atât de ușor și dificil. leziuni cronice de piele, cartilagii si oase poate duce la leziuni grave. Hipertricoza, eritrodontiya și culoarea urină roșiatică este, de asemenea, de multe ori prezentă la pacienți. Anemia hemolitica poate fi ușoară sau severă, cu dezvoltarea rezultată a splenomegaliei și a fragilității osoase.

boala Gunther. epidemiologie

Boala lui Günther - o afectiune foarte rara. Au fost raportate câteva sute de persoane în întreaga lume cu astfel de tulburări.

boala Gunther. motive

Boala Gunther - autosomal recesiv tulburare moștenită. Caracteristicile clinice care caracterizeaza boala, dezvoltate din cauza mutatii in doua gene (GATA1) sintazei care codifică uroporphyrinogen III. Deficienta acestei activități enzimei conduce la anemie hemolitică, fotosensibilitate a pielii și complicațiile lor. O mutatie care cauzeaza deficienta cea mai severa a enzimei este C73R.

boala Gunther. fiziopatologia

boala Gunther, în primul rând, este o încălcare a sintezei hemului în măduva osoasă. Lipsa activității enzimei uroporphyrinogen III sintetazei în celulele precursoare ale eritrocitelor determină o traiectorie de deplasare în producția porfirinogena III, care ar putea atrage după sine eșecul în producția de hem. Ca urmare, o persoană care va fi depus porfirinogen I, deoarece nu poate fi folosit în formarea de hem. Apoi, aceste clustere porfirinogena I oxidate spontan pentru a forma fotosensibilizatorii porfirina corespunzătoare care sunt solubili în apă, cu o tentă roșiatică. Aceste porfirine sunt eliberate în plasma de sânge, după care acestea sunt alocate mecanisme renale (acest eveniment va fi prezentat într-o nuanță roșiatică de urină).

În ceea ce privește pielea, efectul luminii solare asupra porfirina (care este în piele) poate duce la leziuni ale pielii. Acestea pot fi exprimate sub formă de fragilitate mecanică a pielii și vezicule, care sunt adesea lăsate în urmă cicatrici severe.

Anemia hemolitica poate provoca hipersplenism. În aceste cazuri, hipertrofia măduvei osoase poate duce la creșterea fragilității osoase și fracturi patologice. Oase și dinți pot avea, de asemenea, o tentă roșiatică.

boala Gunther. fotografie

Nguyen Joi, pacient în vârstă de 5 ani de la Hanoi (boala lui Gunther)

Manifestari ale bolii Gunther

Observați culoarea întunecată a dinților și în textura suprafeței pielii bolii pacientului Gunther

Mâinile bolii pacientului Gunther

boala Gunther. Simptome și semne

• Dinți de o culoare roșiatică.
• Dintii pot străluci sub lampa Wood (datorită depunerii de porfirinei pe dentina si smalt).

• pete roz pe scutec sunt comune.
• Colorația este cauzată de prezența pigmentului în urină.

• Blefarita, ectropion, cicatrici si conjunctivita. Lagoftalmie este cauza majoră afecțiunilor oculare acute.
• Ochii sclera pot avea o nuanță roz (sub lampa Wood).
• cicatrici corneene bilaterale (o cauza majora de orbire).

• Porfirine poate fi depus in oase (os poate avea o nuanță roșu-portocaliu).
• Subțierea, deformari si fracturi.

boala Gunther. diagnosticare

• Concentrația porfirinei (de preferință primul izomer) în urină a crescut de 100-1000 ori.
• izomerii excreție II și III în urină a crescut de asemenea, cu toate acestea, nivelul scăzut al acestora decât izomerul I.
• Nivelurile de acid delta aminolevulinic în urină și porphobilinogen nu crește.
• Celulele roșii sanguine conțin adesea niveluri crescute ale uroporphyrin niveluri crescute I. De asemenea, unii pacienți sunt înregistrate de protoporphyrin zinc.
• Combinația de niveluri ridicate de porfirina izomerului I în urină și eritrocitar specifice pentru boala Gunther.
• Uroporferinov acumularea excesivă de celule roșii sanguine, friabilitatea cauzand si anemie hemolitică, prin urmare. Pacienții cu anemie poate fi o creștere treptată a splinei și ficatului.

boala Gunther. tratament

• evitarea absolută a zonelor deschise ale corpului de la lumina soarelui este crucială. Efectele sunt cremele solare mai puțin satisfăcătoare, dar ele pot oferi încă unele protecție a sănătății umane în cazul în care conțin un agent fizic care reflectă lumina, cum ar fi oxidul de zinc sau dioxid de titan. UV lungime de undă lungă și undele luminoase vizibile să fie blocate prin mijloace fizice suplimentare. Toți pacienții trebuie să poarte îmbrăcăminte de protecție solară.
• Beta-caroten a fost utilizat cu beneficii limitate. Alte medicamente orale care sunt folosite uneori în tratamentul acestei boli includ cărbune și colestiramină activat. Aceste priparaty pot întrerupe și pentru a preveni reabsorbția de porfirine, dar trebuie să fie luate în doze mari, care de multe ori face utilizarea lor mai practic.
• transfuzii de celule roșii din sânge poate reduce nivelurile eritropoiezei și porfirină. Cu toate acestea, complicațiile cronice transfuzie modul de celule roșii din sânge poate fi potențial grave. anemie hemolitică grele urmat splenomegalie sunt unul dintre efectele cele mai izbitoare boala Gunther. Splenectomia poate reduce anemia hemolitică, și prin aceasta a prelungi durata de viață a celulelor roșii din sânge. Cu toate acestea, aceste beneficii vor fi de scurtă durată.
• Alfa-tocoferol și acid ascorbic. pot fi reduse nivelurile de specii reactive de oxigen de aceste medicamente.

• Transplantul de măduvă osoasă se realizează de multe ori rezultate de succes. Cu toate acestea, rezultatele pe termen lung nu sunt cunoscute, și complicații infecțioase pun în pericol viața poate limita aplicabilitatea acestei abordări pentru majoritatea pacienților.
• Transplantul de celule stem este, de asemenea, finalizat cu succes la unii pacienți.

boala Gunther. perspectivă

• Prin protejarea cu atenție pielea expusă la razele soarelui pot fi reduse la minimum cicatrici si leziuni.
• Cei mai mulți pacienți au o speranță de viață normală.
• În ciuda limitărilor în tratamentul, prognosticul pentru pacientii care nu este întotdeauna rău.
• Speranța medie de viață de majoritatea pacienților este de aproximativ 40-60 de ani.

Informații despre bolile rare, postate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, este destinat doar pentru scopuri educaționale. Acesta nu ar trebui să fie utilizate în scopuri de diagnostic sau terapeutice. Dacă aveți întrebări referitoare la starea medicală personală, ar trebui să solicite sfatul doar lucrătorii profesioniști și calificați de sănătate.

m.redkie-bolezni.com este un site non-profit, cu resurse limitate. Astfel, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com, va fi complet actuale și exacte. Informațiile furnizate pe acest site, în orice caz, nu poate fi folosit ca un substitut pentru sfaturi medicale profesionale.

In plus, din cauza numărului mare de boli rare, informații cu privire la anumite afecțiuni și stări pot fi prezentate doar ca o scurtă introducere. Pentru mai multe detalii, specifice și informații actualizate, vă rugăm să contactați medicul dumneavoastră personale sau de o instituție medicală.