Boala (sindromul) Marfan - simptome, prevenirea și tratamentul bolii (sindrom) Marfan
Care este boala (sindromul) Marfan -
Boala Marfan (sindromul Marfan) - o kollagenopatiya congenitală sau insuficiență sistemică a țesutului conjunctiv, care se caracterizează printr-un anumit tip de moștenire și simptomelor clinice: manifestări ale bolilor scheletice, cardiovasculare și oftalmice. Pacienții cu sindrom Marfan au o istorie de anevrism aortic său, gigantism, miopie, și dolichostenomelia arachnodactyly, deformarea toracelui, proeminența acetabulare, lentilă ectopia, plat, Ectazia Dura cifoscolioze.
Boala a fost numit dupa medicul pediatru francez, Antoine Marfan, care a fost descrisă pentru prima dată în 1886 de fete de cinci ani cu picioare subtiri, lungi si „paianjen“ degetele.
Raportul dintre prevalenta bolii congenitale este de aproximativ 1:10 000 de persoane și depinde puțin pe podea. Cu toate acestea, procentul de copii și adolescenți până la 6,8%, observăm că cele mai multe dintre ele formează băieți.
Care este cauza / cauzele bolii (sindromul) Marfan:
Sindromul Marfan - o anomalie congenitală, moștenită în mod dominant autosomal. Cauza sindromului sunt mutatii FBN1, care este responsabil pentru sinteza fibrillin - proteină structurală a matricei extracelulare, oferind elasticitate și contractilitatea țesutului conjunctiv. Anomalii și lipsa fibrillin provoacă perturbări care formează structuri fibroase și pierderea rezistenței și elasticității țesutului conjunctiv, incapacitatea de a suporta sarcina fiziologică. Pereții modificărilor histologice vaselor de sânge de tip elastic apar. În 75% din cazuri are moștenire sindromul Marfan familie și 25% mutație primară are loc. Dacă tatăl său mai mult de 35 de ani și au sindromul Marfan în istoria sa, este o probabilitate foarte mare ca el va trece boala copilului.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul bolii (sindrom) Marfan:
Oamenii de știință au identificat o serie de forme de sindrom Marfan. care depind de numărul de organe și sisteme afectate:
- șters - este un slab pronuntat schimbari in 1-2-sisteme;
- Expresia - este ușoare modificări în 3 sisteme; sau pronunțat modificări în cel puțin primul sistem; sau pronunțat modificări la 2-3 sau mai multe sisteme.
Marfan schimbare sindrom de severitate împărțită în ușoară, moderată și severă. Prin natura fluxului recuperat sindromul Marfan progresivă și constantă.
Simptomele bolii (sindrom) Marfan:
Simptomele clinice sunt împărțite în mai multe grupuri, care reflecta localizarea exactă a manifestărilor de țesut (mezenchimal) displazia conjunctiv:
- osoase și articulare (constituție astenică, față îngustă, cu craniu de expresie „pasăre“ pe fața lui, picioare plate. înguste și deformate, sau pâlnie de piept Limbi, mâini și picioare arachnodactyly, kifoskolioticheskaya deformare spinării, hipermobilitate articulațiilor și tendoanelor). Osoase si articulare au la majoritatea pacienților;
- Modificări ale țesuturilor moi (masă corporală mică, hipotonie musculară, hipoplazia țesut adipos și mușchi, plat);
- modificări ale organelor interne (anevrism ascendent prolapsul de valva aortica, prolapsul valvei mitrale este deosebit de hipoplazie, extinderea rădăcinii aortice si pulmonare sinusurilor arterelor anevrism, „agățat“, „picurare“ inimă, plămân lobi scădere este prea lung și intestin hipoplazie ..);
- încălcări ale sistemului (sclera albastru, Hipermetropia de grad înalt, aniridia severă ectopie miopie și subluxație a cristalinului, afakie coloboma ...);
- tulburări ale sistemului nervos central (anisocoria, asimetrie nistagmus reflexe tendon, tulburări piramidale.);
- Tulburări ale sistemului hipofizo suprarenal (creștere ridicată, akromegaloidnye tulburări, diabet insipid, arachnodactyly, membrele alungite, picioare umflate, disfuncția autonomă);
- tulburări ale sistemului cardiovascular (tulburări de conducere intraventriculară semne moderate de hipertrofie miocardică a ventriculului stâng și atriumul, modificări ale inimii și a vaselor mari, regurgitarea aortica, prolapsul de valva mitrala, tulburări de expansiune hemodinamica intracardiacă a rădăcinii aortei, valva aortica bicuspida, insuficienta mitrala., care este conectat cu dezvoltarea de degenerare mixomatos a valvulelor, creșterea în zona lor, extinderea inelului fibros, acorduri de extensie țintă „imprecizie“ și la o creștere a prolaps). La pacienții care prezintă slăbiciune musculară și scăderea activității în timpul exercițiului.
Diagnosticul bolilor (sindrom) Marfan:
Diagnosticul de sindrom Marfan se bazează pe istoricul familial, severitatea simptomelor, examenul fizic, rezultatele studiilor funcționale, radiologice, si genetice, oftalmologice ECG și ecocardiografie, și teste de laborator.
La momentul diagnosticului sunt luate în considerare teste de diagnostic fenotipice care determină raportul dintre pensulei și creșterea, lungimea degetului mijlociu, indicele construi Varga, degetul mare de test pe arachnodactyly, testul de acoperire încheietura mâinii.
ECG detectează aritmii cardiace, hipertrofie miocardică exprimat.
Ecocardiografia relevă dilatarea regurgitarea de valva aortica, prolapsul de valva mitrala, a crescut dimensiunile ventriculului stâng, sparge acorduri.
Radiografia toracica ne permite să vedem extinderea arcului aortic și rădăcina, creșterea dimensiunii inimii; X-ray de șold prezintă protruzia acetabulului
CT și RMN a inimii si vaselor de sange fac pentru a scoate dilatarea și anevrism aortic; RMN-ul prezinta Ectazia dural spinarii.
Aortografia efectuate pentru suspectate anevrism și disecție de aortă.
Biomicroscopie și ophthalmoscopy arată ectopie a cristalinului.
Identificarea genetică arată modificare (mutație) într-o genă FBN1.
Sindromul Marfan au recurs la diagnosticul diferențial al bolii, similar sindromului, acestea includ: hemocistinurie, contractura congenital arachnodactyly (sindrom Beals), artrooftalmopatiya ereditar (sindrom Stickler), masa-, sindromul Ehlers-Danlos, Lois-Dietz, Shprintsena- Goldberg, lentilă ectopie familială și altele.
Tratamentul bolilor (sindrom) Marfan:
Prin tratamentul sindromului Marfan includ corecție conservativ și chirurgical al tulburărilor cardiovasculare, leziuni scheletice și organe ale vederii.
Tratamentul are drept scop principal prevenirea bolii și complicațiile sistemului cardiovascular. Dacă diametrul aortei la pacient pot fi antagoniști de calciu 4cm, beta-blocante sau inhibitori ai ECA. Chirurgia este realizată numai atunci când diametrul aortic este mai mare de 5 cm cu prolaps mitrala, insuficienta valvulară, ascendent parte și disecția de aortă.
Sindromul Marfan opera chirurgie reconstructiva pe aorta. Dacă este necesar, efectuată înlocuirea valvei mitrale.
Pacienții cu sindromul Marfan atribuit metoda de corectie a vederii de selecție de ochelari și lentile de contact, iar în cazuri severe - cu laser sau tratament chirurgical al bolilor.
Copiii cu tulburări scheletale a suferit intervenții de stabilizare a coloanei vertebrale, înlocuirea șoldului, toracoplastii.
Tratamentul include: vitamine, kollagennormalizuyuschaya patogenetic și terapia metabolică.
Prevenirea Bolilor (sindrom) Marfan:
Pacientii cu acest sindrom sunt sub supraveghere medicală constantă, ele supuse unor teste de diagnosticare regulate. Copii permise ușoară efort, cu excepția evenimentelor sportive, scufundări, sporturi de contact.
Prin profilatike se referă de corecție chirurgicală cardio în timp util, care crește speranța de viață de până la 70 de ani.
Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți o boală (sindrom) Marfan:
Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre boala (sindromul) Marfan, cauzele, simptomele, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.