Fibroza chistica - cauze, simptome, diagnostic și tratament
fibroza chistica
Fibroza chistica - o boală congenitală gravă caracterizată prin leziuni tisulare și încălcarea activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în special a sistemelor respirator și digestiv.
Modificări în fibroza chistica afecteaza pancreasul, ficatul, glandele sudoripare, glande salivare, intestine, sistemul bronhopulmonar. Boala este, autozomal recesiv (moștenită de la ambii părinți purtători ai genei mutante). Anomalii în organe în fibroza chistică apar deja în faza prenatală și cu vârsta pacientului în creștere progresiv. Mai devreme fibroza chistica manifestat, cu atat mai greu cursul bolii, și cu atât mai grave, se poate prognoza. În legătură cu un proces patologic cronic, pacientii cu fibroza chistica au nevoie de supraveghere constantă și tratament de specialitate.
Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibroza chistica
In dezvoltarea de fibroza chistica sunt cele mai importante trei puncte principale: înfrângerea glandelor exocrine, modificări ale țesutului conjunctiv perturbațiile, hidroelectrolitice. Cauza fibroza chistica este o mutatie genetica care rezultă în structura și funcția CFTR proteinelor (fibroza chistica de reglementare transmembranar) implicate în apă și electrolit epiteliu schimb captuseala sistemul bronhopulmonară, pancreas, ficat, tractul gastrointestinal, organele sistemului de reproducere deranjat.
anomaliile electrolitice asociate cu concentrații mari de calciu, sodiu și clor în secrețiile. Stagnarea mucus duce la atrofie (contracție) a țesutului glandular și fibroza progresivă (înlocuirea treptată a țesutului glandular - țesut conjunctiv), apariția precoce a modificărilor sclerotice în organele. Compozitiei situația dezvoltării inflamației purulente în cazul infecției secundare.
Înfrângerea sistemului respirator in fibroza chistica se datorează descărcării dificultate spută (mucus vâscos, alterarea functiei epiteliului ciliat) de mukostaza (stagnare de mucus) și inflamație cronică. Violarea permeabilitatii bronhiilor mici si bronhiolele sta la baza modificărilor patologice ale sistemului respirator in fibroza chistica. cancer bronhică cu mucus - conținut purulent, creșterea în dimensiune, iese în afară și să blocheze lumenul bronhiilor. în formă de saccular, cilindrice și „teardrop“ bronsiectazii, emfizematoase regiuni formate din plămân, bronhie obturatie flegma plin - zonele atelectazie. modificări sclerotice în țesutul pulmonar (fibroză difuză). In fibroza chistica modificari patologice in plamani si bronhiile complicate de infecții bacteriene suplimentare (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abces (abces pulmonar), dezvoltarea de modificări distructive. Acest lucru se datorează denivelările locale în sistemul imunitar (reducerea nivelului de anticorpi, interferon, activitatea fagocitară, o schimbare în starea funcțională a epiteliului bronsic).
În plus față de sistemul respirator in fibroza chistica este marcat leziuni ale stomacului, intestinelor, pancreas și ficat.
Forme clinice de fibroza chistica
Fibroza chistica se caracterizează manifestări multiple care depind de severitatea modificărilor în diferite organe (glande exocrine), prezența complicațiilor, vârsta pacientului. Există următoarele forme de fibroza chistica:
- pulmonară (plămân fibroza chistica);
- E .;
- Mixed (afectează atât tractul respirator și digestiv);
- ileus meconial;
- forme atipice asociate cu leziuni individuale izolate glandele exocrine (cirotici, edematoase - anemic) formeaza si sterse.
Despartitor forme de fibroza chistica, în mod convențional, deoarece leziunea primară a tractului respirator și tulburări digestive organismele observate și forma intestinală dezvoltă modificări în sistemul respirator.
Principalul factor de risc în dezvoltarea de fibroza chistica este ereditar (proteina de transfer defect CFTR - fibroza chistica transmembranar regulator). Simptomele initiale de fibroza chistica sunt observate, de obicei, în viața timpurie a copilului: 70% din detectarea are loc în primii 2 ani de viață în vârstă mai înaintată este mult mai puțin.
Lung (respiratorie) Forma mucoviscidoză
Forma respiratorie de fibroza chistica se manifesta la o vârstă fragedă și se caracterizează prin piele palidă, letargie, slăbiciune, creștere în greutate scăzută apetitului normal frecvent SARS. La copii, există o paroxistică constantă, pertussoid cu mucus gros - spută purulentă, repetate prelungite (întotdeauna bilaterală), pneumonie, și bronșită. cu sindrom obstructiv sever. Respirație grea, tamponate uscat și trosnește când obstrucție bronșică - uscat wheezing. Există o șansă de astm bronșic dependente de infecție. Deteriorarea funcției respiratorii poate progresa în mod constant, cauzand exacerbari frecvente, creșterea hipoxie, simptome pulmonare (dispnee de repaus, cianoză) și insuficiență cardiacă (tahicardie. „Cordul pulmonar“ umflarea). Există deformare piept (Limbi. Pâlnie sau butoi), o modificare a unghiilor ca ochelari de ceas și de capăt copane falangelor forma. În cursul lung de fibroza chistica la copii inflamație a nazale găsit: sinuzita cronică, amigdalită. polipi si adenoids. Cu încălcări semnificative ale funcției respirației externe a unui schimbare în echilibrul acido-bazic spre acidoză
Daca simptomele pulmonare sunt combinate cu manifestări extrapulmonare, vorbim de o formă mixtă de fibroza chistica. Acesta este caracterizat de severă, apare mai des decât altele, acesta combină simptomele pulmonare și gastro-intestinale. Din primele zile de viață există pneumonie severă recurente și bronșită prelungite, tuse persistentă, indigestie.
Criteriul de severitatea fibroza chistica este considerată a fi natura și gradul de afectare a tractului respirator. În legătură cu acest criteriu in leziunile fibroza chistica patru stadii ale sistemului respirator:
- Etapa I se caracterizează prin modificări funcționale instabile: o tuse uscată fără spută, dispnee ușoară sau moderată la efort.
- Etapa II este asociat cu dezvoltarea de bronșită cronică și tuse manifestată cu spută, dispnee moderată, în creștere cu tensiune, deformarea falangele degetelor, RALES umede, ascultă fundal respirație grea.
- Etapa III este asociata cu progresia sistemului bronhopulmonar și dezvoltarea complicațiilor (fibroza limitată și fibroza difuză, chisturi, bronșiectazii, respiratorie severă și ventriculară dreaptă tip insuficiență cardiacă ( „cord pulmonar“).
- Etapa IV se caracterizează prin cardio severă - insuficiență pulmonară, ceea ce duce la deces.
complicatii de fibroza chistica
Pentru fibroza chistica poate fi agravată de complicații:
diagnosticul de fibroza chistica
Diagnosticul la timp este foarte important din punct de vedere prognostic in viata fibroza chistica unui copil bolnav. formă pneumonica de fibroza chistica sunt diferențiate cu bronșită obstructivă. tuse convulsivă. cronice pneumonie diferite geneze, astm bronșic; formă intestinală - cu absorbție intestinală alterată care apar în boala celiacă, malabsorbția. dysbiosis intestinale, insuficiență disaccharidase.
Declaratie de diagnostic fibroza chistica include:
Tratamentul fibroza chistica
Deoarece fibroza chistica este o natura ereditară a bolii, nu poate fi evitată, diagnosticul în timp util și compensarea terapiei este de o importanță capitală. Mai devreme de a începe un tratament adecvat de fibroza chistica, cu atat mai mare sansa de supravietuire apare la un copil bolnav.
terapie intensivă la pacienții cu fibroză chistică este efectuat cu insuficienta respiratorie II-III masura distrugerea decompensării pulmonare „cordul pulmonar“, hemoptizie. Chirurgia este indicata in formele severe de ileus, suspectate de peritonită, hemoragie pulmonară.
Terapia de substituție în formă de fibroză chistică intestinală include preparatele care primesc conțin enzime digestive: pancreatinei etc. (doza depinde de severitatea leziunilor este atribuită în mod individual) .. Pe eficacitatea tratamentului este judecat de normalizare scaun, dispariția durerii, lipsa de grăsime neutră în scaun, normalizare în greutate. Pentru a reduce vâscozitatea secrețiilor digestive și de a îmbunătăți lor de scurgere acetilcisteina administrat.
Tratamentul formei pulmonare fibroza chistica are ca scop reducerea vyzkosti sputei și bronșică restabilirea permeabilitatii, eliminarea proceselor infecțioase-inflamatorii. Asociați mucolitice (NAC), sub formă de aerosoli sau inhalare. uneori preparatele enzimatice prin inhalare (chimotripsinei, fibrinolizin) zilnic pe toată durata vieții. In paralel cu fizioterapie aplicat terapie exerciții. vibratoare poziția masaj piept (posturală) de drenaj. Cu scopul tratamentului este efectuat bronchoscopically sanitație bronșică arbore folosind mucolitice (lavaj bronhoalveolar).
Dacă există manifestări acute de pneumonie, bronșită efectuate terapie antibacteriană. medicamente metabolice sunt, de asemenea, folosite pentru a îmbunătăți puterea miocardic: kokarboksilazu, orotat de potasiu, se aplică glucocorticoizi, glicozide cardiace.
Pacientii cu fibroza chistica sunt supuse observației dispensarul terapeut respiratorii si incinta terapeut. Rudele sau părinții copilului sunt instruiți pentru vibromasaj, regulile de ingrijirea pacientului. Problema punerii în aplicare a vaccinării preventive a copiilor care suferă de fibroză chistică, este rezolvată în mod individual.
Copiii cu forme mai blande de fibroza chistica primesc tratament sanatorial. Șederea copiilor cu fibroza chistica, în grădiniță este mai bine pentru a exclude. Posibilitatea de a participa la școală depinde de starea copilului, dar el este zi în plus determinată de odihnă în timpul săptămânii de școală, de timp pentru tratament și examinare, scutirea de examen de testare.
Predicția și prevenirea fibroza chistica
Predicția de fibroza chistica este extrem de gravă și determinată de severitatea bolii (sindrom special pulmonar), momentul apariției simptomelor, diagnostic la timp, un tratament adecvat. Există un procent mare de decese (în special pacienți copii și adolescenți cu vârsta de 1 an). Cu cat mai devreme la un copil diagnosticat cu fibroza chistica, a lansat o terapie directionate, probabilitatea unui curent favorabil. În ultimii ani, speranța medie de viata a pacientilor cu fibroza chistica a crescut in tarile dezvoltate este de 40 de ani.
De o mare importanță sunt de planificare familială, consilierea genetică a cuplurilor în care există pacienți cu fibroză chistică, examinarea clinică a pacienților cu această boală gravă.